Projekt finansowany przez Agencję Badań Medycznych, Polska, numer Projektu 2024/ABM/01/00064-00

Okres realizacji projektu:  2024-12-31 - 2030-12-30

OPIS PROJEKTU

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to rzadka, postępująca choroba mięśni o podłożu genetycznym, dotykająca głównie chłopców. Obecnie stosowane terapie opierają się głównie na leczeniu objawowym - m.in. przewlekłym stosowaniu glikokortykosteroidów - oraz nowatorskich, kosztownych metodach genowych, dostępnych jedynie dla wąskich grup pacjentów. Rosnące zainteresowanie budzą terapie niezależne od rodzaju mutacji i ekspresji dystrofiny, oddziałujące na procesy zapalne i degeneracyjne w mięśniach.

Planowane badanie to prospektywne, randomizowane, podwójnie zaślepione badanie kliniczne u chłopców z DMD w wieku 3,5-7 lat. Celem jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa azydotymidyny (AZT) - leku przeciwwirusowego o działaniu antagonistycznym wobec receptora P2X7, kluczowego w mechanizmach zapalnych w DMD. Badanie porównuje AZT w terapii skojarzonej z glikokortykosteroidami do standardowej monoterapii steroidowej.

Ocena skuteczności oparta będzie na obiektywnym pomiarze aktywności ruchowej przy użyciu certyfikowanego urządzenia „wearable" (parametr SV95C), a także na standardowych skalach funkcjonalnych (NSAA, PUL, 10MWT, TTR). Dodatkowo analizowane będą parametry obrazowe (MRI), oddechowe, kardiologiczne, biochemiczne oraz poznawcze i behawioralne.

Wyniki badania mogą wskazać nową, szeroko dostępną terapię spowalniającą postęp DMD oraz stanowić podstawę do badań w innych chorobach mięśniowych przebiegających z wtórnym zapaleniem.

Beneficjent

Konsorcjum w składzie:

Warszawski Uniwersytet Medyczny (Lider)

Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach (Partner)

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki (Partner)

Główny Badacz

prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka